Whole Genome Sequencing으로 희귀질환 진단과 치료에 새로운 패러다임을 제시합니다.
Whole Genome Sequencing은 가장 포괄적인 유전체 검사입니다. 완전한 (90% 이상) 유전체 분석을 통해 기존에 잘 알려지지 않은 복잡한변이까지 찾아냅니다. RareVision은 WGS기반의 포괄적인 유전체 분석으로 희귀질환의 진단과 치료에 새로운 패러다임을 제시합니다.
Targeted Panel
<0.1%
Genome wide coverage: <0.1%
No copy number variations
No structural variations
Whole Exome
1-2%
Genome wide coverage: 1 - 2%
제한된 복제수변이(CNV) 검출
No structural variations
Whole Genome
>90%
Genome wide coverage
Copy number variations fully covered
Structural variations fully covered
Why RareVision?
Whole Genome Sequencing (WGS)은 한 번에 모든 DNA 변이를 평가하여 완전한 유전체 데이터 분석을 제공합니다.
WGS검사는 Panel Sequencing 및 Whole Exome Sequencing으로 검출하기 어려운 비암호화 변이 및 구조적 변이도 식별하여 질병과 관련된 변이를 한 번의 검사만으로 포괄적으로 찾아냅니다. RareVision은 WGS 기술을 통해 희귀질환 환자에 대한 정확한 진단과 환자 맞춤형 치료전략에 필요한 통찰력을 제공합니다.
WGS 검사는 다양한 환자들에게 도움을 줄 수 있습니다.
원인을 알 수 없이 급격하게 상태가 악화되는 중증 환자
다양한 기형을 동반한 선천적 증후군을 지닌 환자
유전적으로 이질성을 지닌 질환군의 환자
감별해야 할 질환이 많은 환자
비특이적 임상 양상을 나타내는 환자
기존의 유전 진단 검사에서 원인을 찾지 못한 모든 환자
RareVision
RareVision은 의료 전문가의 큐레이션을 반영한 포괄적이고 정밀한 유전체 분석 정보를 제공합니다.
Variant calling
(germline comparison to reference genomes)
Single nucleotide variation/INDEL
Structural variations
Copy number variations
Transposable elements
Annotation of identified variants
Aligned with ClinVar/ClinGen recommendations
Filtering
From millions of variants, significant ones are identified based on their quality and population data
AI-empowered variant interpretation and pathogenicity assessment
Individual clinical characteristics Family history and mode of inheritance
ACMG guideline Medical and Genomics specialists' curation
RareVision
임상적으로 유용한 분석 결과를 쉽고 직관적으로 제공합니다.
Test Name
Sample Requirements
TAT
RareVision
Peripheral blood or buccal swab
10-14 days
어떻게 검사를 받나요?
검사 의뢰서 작성
의료진과 상담 후 유전자 검사가 필요한 경우, 의료진이 검사를 의뢰합니다.
문의처:
inquiry@genomeinsight.net
샘플 채취
환자의 구강상피 샘플 또는 혈액 샘플을 채취합니다.
샘플 배송
협력 병원은 채취한 샘플 키트를 지놈인사이트 실험실로 배송합니다.
결과 레포트 수령
검사 의뢰 후 4주이내에 의료진에게 결과 레포트가 송부됩니다. 의료진과의 상담을 통해 검사 결과를 확인할 수 있습니다.
모든 RareVision 샘플 처리 및 분석 과정은 지놈인사이트 한국 R&D센터에서만 진행됩니다.
샌디에고
6330 Nancy Ridge Drive, Suite 106, San Diego, CA 92121
