Whole Genome Sequencing으로 희귀질환 진단과 치료에 새로운 패러다임을 제시할 것입니다.
Whole Genome Sequencing은 가장 포괄적인 유전체 검사입니다. 완전한 (90% 이상) 유전체 분석을 통해 기존에 잘 알려지지 않은 복잡한변이까지 찾아냅니다. RareVision은 WGS기반의 포괄적인 유전체 분석으로 희귀질환의 진단과 치료에 새로운 패러다임을 제시할 것입니다.
Targeted Panel
<0.1%
Genome wide coverage: <0.1%
No copy number variations
No structural variations
Whole Exome
1-2%
Genome wide coverage: 1 - 2%
제한된 복제수변이(CNV) 검출
No structural variations
Whole Genome
>90%
Genome wide coverage
Copy number variations fully covered
Structural variations fully covered
Why RareVision?
Whole Genome Sequencing (WGS)은 한 번에 모든 DNA 변이를 평가하여 완전한 유전체 데이터 분석을 제공하기 위한 기법입니다.
WGS검사는 Panel Sequencing 및 Whole Exome Sequencing으로 검출하기 어려운 비암호화 변이 및 구조적 변이도 식별하여 질병과 관련된 변이를 한 번의 검사만으로 포괄적으로 찾아냅니다. RareVision은 WGS 기술을 통해 희귀질환 환자에 대한 정확한 진단과 환자 맞춤형 치료전략에 필요한 통찰력을 제공할 것입니다.
WGS 검사는 정밀의료를 다방면으로 지원합니다.
원인을 알 수 없이 급격하게 상태가 악화되는 중증 환자
다양한 기형을 동반한 선천적 증후군을 지닌 환자
유전적으로 이질성을 지닌 질환군의 환자
감별해야 할 질환이 많은 환자
비특이적 임상 양상을 나타내는 환자
기존의 유전 진단 검사에서 원인을 찾지 못한 모든 환자
RareVision
의료 전문가의 큐레이션을 반영한 포괄적이고 정밀한 유전체 분석 정보를 제공하겠습니다.
Variant calling
(germline comparison to reference genomes)
Single nucleotide variation/INDEL
Structural variations
Copy number variations
Transposable elements
Annotation of identified variants
Aligned with ClinVar/ClinGen recommendations
Filtering
From millions of variants, significant ones are identified based on their quality and population data
AI-empowered variant interpretation and pathogenicity assessment
Individual clinical characteristics Family history and mode of inheritance
ACMG guideline Medical and Genomics specialists' curation
RareVision
임상적으로 유용한 분석 결과를 쉽고 직관적으로 제공하겠습니다.
Test Name
Sample Requirements
TAT
RareVision
Peripheral blood or buccal swab
10-14 days
* RareVision 검사는 위에 언급된 바이오마커 및 FDA 승인 치료제에 관하여, FDA 허가 또는 승인을 받은 IVD 기기 또는 동반 진단 검사가 아닙니다. RareVision 서비스는 국내외 관련 인증 절차를 거쳐, 의료진의 의뢰가 있는 경우에만 제공될 예정입니다. 자세한 사항은 문의하여 주시기 바랍니다.
샌디에고
6330 Nancy Ridge Drive, Suite 106, San Diego, CA 92121
